Sinds oktober 2013 wordt bij de afdeling Pathologie van het UMC Utrecht de volledige somatische mutatie diagnostiek op tumoren uitgevoerd door middel van Next Generation Sequencing op de Ion Torrent PGM. De library synthese is een arbeidsintensief protocol met veel repeterende pipetteerstappen die zich goed leent voor automatisering, vandaar dat ons lab zich vrij snel ging oriënteren op het automatiseren van deze library synthese. Uiteindelijk is gekozen voor de NGS Express. In deze presentatie zal onder andere de procesvalidatie binnen een ISO 15189 geaccrediteerd diagnostieklab besproken worden en het gebruiksgemak van de NGS Express ten opzichte van handmatige library synthese.
Joyce Radersma-van Loon, UMC Utrecht