De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica is gelokaliseerd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis en een onderdeel van het UMC Utrecht. De sectie genoomdiagnostiek houdt zich bezig met het beantwoorden van complexe erfelijke vraagstukken en doet dat in een kwalitatief hoogwaardige diagnostische omgeving.
Uitgangspunt in deze zorg is de arts die op basis van een (familie) anamnese een DNA test aanvraagt. De vraag wordt beantwoord d.m.v. conventionele Sanger sequencing wanneer het gaat om mono-genetische aandoeningen, of analyse van Whole Exome Sequencing (WES) data (sequence data van alle coderende genen in het humane genoom) voor heterogene ziektebeelden. Gegenereerde WES data wordt geanalyseerd door een in-huis ontwikkelde analysepijplijn. De uitkomst van deze analyse, een lijst van alle varianten in alle ~20.000 genen, dient als input voor software die alle varianten filtert op basis van de kliniek van de patiënt en pathogeniciteit.
Onderzoek naar de erfelijke afwijking begint bij de extractie van gDNA uit perifeer bloed van de patiënt (28.000 samples in 2019). Het afgenomen bloed wordt aangeboden aan een ChemagicSTAR robot die m.b.v. M-PVA magnetic bead technologie van Perkin Elmer het genomisch DNA uit het bloed extraheerd. Het verkregen DNA doorloopt vervolgens een cascade aan fysische en biochemische reacties op een Sciclone® G3 NGSx Workstation, waarna het sample klaar is om te sequencen.
Automatisering van de DNA extractie uit bloed en het prepareren van de samples voor het sequencen heeft natuurlijk de throughput enorm verhoogd. Maar wat voor de patient veel belangrijker is dat de doorlooptijd van de diagnostiek aanzienlijk is versneld.
Patrick van Zon, WKZ Utrecht